Pediatrics：科学家证实自闭症儿童机体细胞中的线粒体会发生缺失
来自加州大学戴维斯分校的研究人员发现，由于自闭症儿童机体细胞中的线粒体发生了缺失，因此这种粒细胞并不能够释放抵御病原菌入侵的氧化性反应，相关研究刊登于国际杂志Pediatrics上。
JNCI：抑癌基因RB和PTEN共同缺失促发浸润性乳腺癌
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --两个肿瘤抑制基因RB和PTEN共同缺失与浸润性乳腺癌的发展紧密联系在一起，据11月28日发表在Journal of the National Cancer Institute杂志上的一项研究证实。 乳腺导管原位癌是有发展为浸润性乳腺癌的危险，在这过程中，没有既定的生物标记物预示疾病进展。 因此，广大妇女患者均接受手术和放射治疗。
JCSM：自噬作用的缺失或可引发老年个体患少肌症
近日，一项发表于国际杂志Journal of Cachexia， Sarcopenia， and Muscle上的研究论文中，来自丰桥技术科学大学的科学家通过研究发现自噬作用的缺失或可促进老年个体肌肉的缺失。少肌症是一种老化相关的骨骼肌肌肉量及强度缺失的疾病，抑制该病对于维持老年人群高质量的生活非常重要，然而研究人员目前仍然并不清楚少肌症发生的分子机制。
Cell Rep：细胞骨架缺失或引发诸如癌症等多种疾病
动物细胞一般包含有三种类型的细胞骨架分子，即肌动蛋白丝、中间丝和微管，细胞骨架具有流动性的结构，其在细胞中往往可以经历快速重组，从而进行多种细胞过程，比如细胞形态发生、运动、胞内运输以及细胞分裂等；然而细胞骨架结构的缺失会导致多种疾病的发生，比如癌症、神经性障碍等。
先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛，科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药 据英国新科学家杂志报道，一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变，这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。 先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛，导致自己的身体经常遭受伤害，例如：皮肤被严重烫伤，在无意识下接触某些炽热物体。
JAMA：生物医学大数据缺失的环节
有人认为，大数据将有助于提高医疗保健行业的效率，促进在该行业推行问责制。然而到目前为止，其他行业在这方面要成功得多：通过对多种数据源进行大规模的整合和分析，获得了实用价值。那些成功行业弄明白了一
Nat Neurosci：葡萄糖转运蛋白的缺失使老年痴呆更严重
近日，来自南加州大学(University Of Southern California)的研究人员通过对小鼠研究发现，一种负责从大脑保护性血脑屏障中运输葡萄糖的蛋白的缺失或会加剧阿尔兹海默氏症的神经变性效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Neuroscience上，文章中研究者表示，靶向作用这种名为GLUT1的蛋白或可以帮助抑制或减缓阿尔兹海默氏症的效应，尤其是那些有疾病风险的个体。
JBC：锌缺失引发机体癌症等疾病发生的分子机理
长期以来，锌缺失被认为和许多疾病的发生存在长期关系，比如自闭症、肺癌、前列腺癌以及卵巢癌等；近日，来自伦斯勒理工学院（Rensselaer Polytechnic Institute）的科学家在国际杂志Journal of Biological Chemistry上刊登了最新的研究成果，他们发现锌缺失或可激活Hedgehog信号通路，该生化途径在有机体发育和疾病发生过程中扮演着重要的角色。